- Gene/Disease/Domainから対象を指定し、スペース区切りでキーワードを入力し[Go]ボタンを押すと、該当するものが一覧で表示されます。
- MutationViewに変異が登録されている遺伝子については、一覧からその遺伝子の変異一覧にリンクします。
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染色体イディオグラム、人体解剖図、タンパク質モデル図等とともに、それらの詳細部位に対応する遺伝子を示します。図から遺伝子や疾患を選択すると、遺伝子のGene Structure windowが表示されます。
なお、Graphical Menuの使用にはJavaのインストールが必要です。Graphical Menuの図が見えない場合、JavaがインストールされていないかブラウザでJavaが有効になっていない可能性があります。
Javaのインストールと有効化を参考にしてJavaが有効になるように設定してください。
※Graphical Menuにおいて、マウスの右クリックの操作は、[Shift]+(左)クリックに置き換えることができます。
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MutationViewに登録されている全遺伝子を染色体イディオグラム上に表示します。
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HUGO Gene Symbol, OMIM Title, OMIM Symbol, Organから検索対象を選択し、スペース区切りでキーワードを入力し、 [Search]ボタンを押すと、キーワードに該当する遺伝子が赤色で示されます。また、該当する遺伝子・疾患数が表示されます。
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遺伝子にマウスカーソルを合わせクリックするとGene Structure window(遺伝子構造、配列、変異、症状等)が表示されます。右クリックまたは[Shift]+クリックすると、遺伝子の詳細情報が表示されます。
染色体番号をクリックすると、Chromosome Detailsが表示されます。
- メニュー[List]で遺伝子の一覧表示を、遺伝子のOMIM Title、遺伝子関連疾患のOMIM Title, OMIM Symbolに変更することができます。
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Chromosome Overviewウィンドウが最前面にある状態で [Ctrl]+[S]を押すと、表示されている状態のChromosome Overview全体画像ファイルがサーバで作成され、ブラウザを介して画像ファイルをダウンロードすることができます。
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染色体上に存在する単一遺伝子疾患原因遺伝子を表示します。青色の遺伝子はMutationViewに登録されているものです。
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HUGO Gene Symbol, OMIM Title, OMIM Symbol, Organから検索対象を選択し、スペース区切りでキーワードを入力し、 [Search]ボタンを押すと、キーワードに該当する遺伝子が赤色で示されます。また、該当する遺伝子・疾患数が表示されます。
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遺伝子にマウスカーソルを合わせクリックするとGene Structure window(遺伝子構造、配列、変異、症状等)が表示されます。右クリックまたは[Shift]+クリックすると、遺伝子の詳細情報が表示されます。
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メニュー[List]で遺伝子の一覧表示を、遺伝子のOMIM Symbol、遺伝子関連疾患のOMIM Title, OMIM Symbolに変更することができます。
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Chromosome Overviewウィンドウが最前面にある状態で [Ctrl]+[S]を押すと、表示されている状態のChromosome Overview全体画像ファイルがサーバで作成され、ブラウザを介して画像ファイルをダウンロードすることができます。
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解剖図に器官名、組織名のボタンを配置しており、疾患発症部位から疾患原因遺伝子や疾患の検索を行うことができます。
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器官名、組織名のボタンをクリックすると、その器官で発症する疾患と原因遺伝子に絞り込むことができます。
また、該当する遺伝子・疾患数が表示されます。器官名、組織名のボタンを[Ctrl]+クリックすると、複数のボタンを同時に選択することができ、複数の器官で発症する疾患に絞り込むことができます。
[All]ボタンをクリックすると絞り込みが解除されます。
さらに、検索フィールドにキーワードを入力し、検索対象を選択し、[Search]ボタンを押すと、選択した器官に加えて、キーワードに該当する疾患・遺伝子に絞り込むことができます。
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遺伝子/疾患を選択し、ダブルクリックもしくは[Gene Structure]ボタンを押すとGene Structure windowが表示されます。
右クリック、[Shift]+クリックもしくは[About]ボタンを押すと遺伝子/疾患の詳細情報が表示されます。
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遺伝子リストから遺伝子を選択し、[↓]ボタンを押すと、関連する疾患に絞り込まれます。
疾患リストから疾患を選択し、[↑]ボタンを押すと、原因遺伝子に絞り込まれます。
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タンパク質のモデル図上にMutationView登録遺伝子を示します。
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左上のモデル名リストからモデルを選択することができます。
青色になっている遺伝子シンボルをクリックすると、Gene Structure windowが表示されます。
右クリックまたは[Shift]+クリックすると遺伝子の詳細情報が表示されます。
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ドメインから遺伝子を検索することができます。
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検索キードメインの指定1:
1. [Add]ボタンを押すとドメイン検索ダイアログが表示されます。
2. キーワードを入力し、[Pfam ID & Description]、[InterPro Abstract]から検索対象フィールドを選択します。
3. [Search]ボタンを押し検索を実行します。
4. 該当するドメインリストが表示されます。
5. 遺伝子検索のキーにするドメインを選択します。(複数のドメインを選択した場合、いずれかのドメインを含む遺伝子が検索されます。)
6. [OK]ボタンを押してドメインを確定します。
7. ダイアログで選択したドメインが遺伝子検索のキーとしてセットされます。
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検索キードメインの指定2:
Gene Structure windowにおいてドメインが表示された状態で、ドメインを右クリックもしくは[Shift]+クリックするとプルダウンが表示されるので、[Add Search Condition]を選択します。選択したドメインが [Advanced Domain Search]ウィンドウの検索キーとして追加されます。
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検索キードメインの指定3:
[Add signal peptide]/[Remove signal peptide]ボタンを押すことで、検索キーに、signal peptideを追加・削除することができます。
[Add transmembrane]/[Remove transmembrane]ボタンを押すことで、検索キーに、transmembraneを追加・削除することができます。
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検索キードメインの指定後、[Submit]ボタンを押すと、ドメインを持つ遺伝子が表示されます。複数の検索キードメインがセットされている場合、全てのドメインを含む遺伝子が表示されます。
[open]ボタンを押すと、選択した遺伝子のGene Structure windowが表示されます。
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遺伝子の変異・多型情報を、遺伝子構造、ドメイン構造、塩基配列とともにグラフィカルに表示します。
- ウィンドウの構造
- 横軸は、塩基配列数を長さの単位とし遺伝子構造を示します。
メニュー[View Type]からcDNAやCoding Regionへ切り替えることもできます。
- 縦軸は、横軸の塩基位置における変異の症例数をヒストグラムで示します。
- 縦軸の単位は、メニュー[View Type]から発症率などに変更することができます。
- ヒストグラムの先端にある記号は変異の種別を示し、記号をクリックすると、変異の詳細が表示されます。
- 横軸の表示切り替え
- 横軸は、メニュー[View Type]からcDNAやCoding Regionへの切り替えることができます。
- 横軸をcDNAやCoding Regionにしたとき、横軸にドメインが表示されます。メニュー[View Type]で[DB domain]を選択しておくと、Pfam等ドメインデータベースの予測ドメインが表示されます。
- 横軸の拡大・縮小
- 右クリックもしくは[Shift]+クリックすると1段階拡大されます。[Ctrl]+クリックで1段階縮小されます。ウィンドウ左のツールバーのボタンでも拡大・縮小できます。
- マウスドラッグで範囲を選択後、右クリックもしくは[Shift]+クリックし、プルダウンメニューで[Zoom]を選択すると、選択された範囲が横幅いっぱいに表示されます。
- 指定領域集計機能:遺伝子の指定領域における変異数・症例数を集計します。
- 領域の指定:横軸に表示されたエキソン、イントロン、ドメインなどの構造やドラッグした範囲を右クリック後、プルダウンで[Add Region]ボタンを押すと領域が指定できます。指定された領域は左の[Selected Region]に表示されます。
- 集計の実行:ウィンドウ左の[Set Region]ボタンを押すと、指定した領域における変異数・症例数が集計され、結果が表示されます。
- ドメイン表示・検索機能
- メニュー[View Type]で横軸をcDNAやCoding Regionに切り替えると、それらの構造と並んで、ドメインが表示されます。
- メニュー[View Type]の[DB domain]を選択すると、ドメイン予測データベースで生成されたドメインが表示されます。
- ドメインを右クリックまたは[Shift]+クリックし、プルダウンで[Add Search Condition]を選択すると、選択されたドメインがProtein Functional Domainの検索キーに追加されます。
- 配列検索機能:メニュー[Tools]→[Search Sequence]で、ウィンドウに表示された範囲において指定塩基配列を検索することができます。
- 塩基配列表示機能:メニュー[Tools]→[View Sequence]で各構造の塩基配列を表示することができます。
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Gene Structure windowのメニュー[Classify]でClassifyウィンドウが表示されます。
- (i)変異付加情報の分類と、(ii)分類の各値を持つ変異の症例数を示します。
付加情報の値を選択し[Classify]ボタンを押すと、選択された値を持つ変異に絞り込まれてグラフに表示されます。
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値のグループ化:分類中の複数の値を選択し、グループを作ることができます。また、[Classify]ボタンを押すと、作成したグループがグラフ表示に反映されます。
1.右クリック/[Shift]+クリックでグループ化対象とする値を選択します。
2.[Ctrl]+クリックすると、グループ名入力ダイアログが表示されます。
3.[Grouping]ボタンを押すとグループ化が実行されます。
4.入力したグループ名と選択した値が階層構造で表示されます。
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